Intolérance héréditaire au fructose

# Qu'est-ce que le fructose? Le fructose (sucre de fruit) fait partie du groupe des glucides et est un sucre simple, tout comme le glucose. Il se trouve principalement dans les fruits et certains légumes et constitue, avec le glucose, notre sucre de table (saccharose). L'intolérance au fructose est un trouble de l'assimilation du fructose. On en distingue deux formes: - La malabsorption du fructose: le fructose ne peut être absorbé qu'insuffisamment dans l'intestin grêle. Il en résulte des ballonnements et des diarrhées. - L'intolérance héréditaire au fructose: cette forme est extrêmement rare et est attribuée à un défaut enzymatique congénital qui bloque la dégradation du fructose dans le foie. Le fructose s'accumule dans le foie et des lésions rénales et hépatiques peuvent survenir. L'intolérance héréditaire au fructose est détectée chez le bébé dès la première tétée de fruits et légumes. Le traitement consiste à éviter strictement le fructose. ## Exemples d'aliments riches en fructose: > ## Bon à savoir > > Éviter les fruits et certains légumes peut rapidement entraîner une carence en vitamines. Nous recommandons donc l'utilisation de compléments alimentaires qui assurent les besoins de base en substances vitales. Les personnes souffrant d'une intolérance congénitale au fructose peuvent atteindre une très bonne qualité de vie, à condition de suivre un régime sans fructose. Dans le cas contraire, des symptômes tels que l'hypoglycémie, les vomissements, la fatigue, les troubles neurologiques ou même les convulsions peuvent apparaître. Typiquement, les personnes concernées développent une aversion pour les fruits dès leur plus jeune âge. # Que signifie être intolérant au fructose? L'intolérance héréditaire au fructose est due à un défaut génétique rare. Il provoque un déficit d'une enzyme nécessaire à la dégradation du fructose dans l'organisme, ce qui entraîne une perturbation du métabolisme des glucides. On estime qu'entre 1 personne sur 20.000 et 60.000 dans le monde souffre d'intolérance héréditaire au fructose. Le fructose est un composant de la plupart des fruits et légumes, et fait également partie du saccharose (également appelé sucre de table ou sucre cristallisé), raison pour laquelle celui-ci ne peut pas non plus être métabolisé correctement. Même l'ingestion d'une quantité infime de fructose peut alors entraîner une baisse du taux de glycémie. Les signes possibles d'une intolérance héréditaire au fructose sont, entre autres, les suivants: - des vomissements - ballonnements - fatigue - brûlures d'estomac - crampes abdominales Si cette maladie n'est pas diagnostiquée, elle entraîne des lésions rénales et hépatiques et peut avoir une évolution grave. # Quel est le rapport avec la génétique? La forme héréditaire de l'intolérance au fructose est causée par un défaut génétique. Un porteur de l'une des variations génétiques étudiées ne présente généralement que des symptômes rares ou faibles. Toutefois, si le partenaire est également porteur d'une variation génétique, cette mutation est transmise à la descendance. Ce n'est qu'à cette génération que les symptômes d'une intolérance héréditaire au fructose sont clairement identifiables et doivent être pris en compte de toute urgence. Nous étudions un gène d'intolérance héréditaire au fructose: Le gène ALDOB (gène de l'aldolase B) porte dans les cellules le plan de construction de l'enzyme aldolase B, qui contrôle la dégradation du fructose. - Variante rs1800546 du gène ALDOB: le génotype C/G est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose, mais ne doit pas présenter lui-même de symptômes. Le génotype G/G est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose et ne tolère pas lui-même le fructose. Le génotype C/C n'est pas porteur et ne présente pas de signes d'intolérance héréditaire au fructose. - Variante rs76917243 du gène ALDOB: le génotype G/T est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose, mais ne présente pas nécessairement lui-même de symptômes. Le génotype T/T est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose et ne tolère pas lui-même le fructose. Le génotype G/G n'est pas porteur et ne présente pas de signes d'intolérance héréditaire au fructose. - Variante rs78340951 du gène ALDOB: le génotype C/G est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose, mais ne présente pas nécessairement lui-même de symptômes. Le génotype C/C est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose et ne tolère pas lui-même le fructose. Le génotype G/G n'est pas porteur et ne présente pas de signes d'intolérance héréditaire au fructose. - Variante rs762198323 du gène ALDOB: le génotype TTTG/- est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose, mais ne présente pas nécessairement lui-même de symptômes. Le génotype -/- est porteur d'une intolérance héréditaire au fructose et ne tolère pas lui-même le fructose. Le génotype TTTG/TTTG n'est pas porteur et ne présente pas de signes d'intolérance héréditaire au fructose.