Hereditäre Fruktoseintoleranz

# Was ist Fruktose? Fruktose (Fruchtzucker) zählt zur Gruppe der Kohlenhydrate und ist genauso wie der Traubenzucker (Glucose) ein Einfachzucker. Er kommt v.a. in Obst und einigen Gemüsearten vor und bildet gemeinsam mit der Glucose unseren Haushaltszucker (Saccharose). Eine Fruktose-Intoleranz ist eine Verwertungsstörung der Fruktose. Dabei werden zwei Formen unterschieden: - Die Fruktose-Malabsorption: Die Fruktose kann im Dünndarm nur unzureichend aufgenommen werden. Es kommt zu Blähungen und Durchfall. - Die vererbte (hereditäre) Fruktose-Intoleranz: Diese Form ist äußerst selten und wird auf einen angeborenen Enzymdefekt zurückgeführt, der den Abbau der Fruktose in der Leber blockiert. Die Fruktose reichert sich in der Leber an und es kann zu Nieren- und Leberschädigungen kommen. Eine hereditäre Fruktoseintoleranz wird beim Baby bereits beim ersten Zufüttern von Obst und Gemüse erkannt. Die Therapie liegt im strikten Meiden von Fruktose. ## Beispiele für fruktosereiche Lebensmittel: > ## Gut zu wissen > > Das Vermeiden von Obst und bestimmten Gemüsesorten kann schnell zu einem Vitaminmangel führen. Wir empfehlen daher die Nutzung von Nahrungsergänzungsmitteln, die den grundlegenden Bedarf an Vitalstoffen sicherstellen. Menschen mit angeborener Fruktose-Intoleranz können eine sehr gute Lebensqualität erreichen, vorausgesetzt, sie halten sich an eine fruktosefreie Diät. Andernfalls können Symptome wie Hypoglykämie, Erbrechen, Müdigkeit, neurologische Störungen oder sogar Krampfanfälle auftreten. Typischerweise entwickeln Betroffene schon im frühen Kleinkindalter eine Abneigung gegen Obst. # Was bedeutet es, fruktoseintolerant zu sein? Eine hereditäre, also vererbte Fruktoseintoleranz entsteht auf Grund eines seltenen Gendefekts. Dieser ruft den Mangel eines Enzyms hervor, welches für den Abbau von Fruktose im Körper benötigt wird und verursacht dadurch eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels. Es wird geschätzt, dass weltweit 1 von 20.000 bis 60.000 Menschen an hereditärer Fruktoseintoleranz leiden. Fruktose ist ein Bestandteil der meisten Früchte und Gemüsearten, und ist darüber hinaus Teil von Saccharose (auch Haushaltszucker oder Kristallzucker genannt), weshalb auch dieser teils nicht richtig verstoffwechselt werden kann. Bereits die Einnahme einer winzigen Menge Fruktose kann dann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führen. Mögliche Anzeichen für eine vererbte Fruktoseintoleranz sind u.a.: - Erbrechen - Blähungen - Müdigkeit - Sodbrennen - Bauchkrämpfe Bleibt diese Erkrankung unerkannt, führt sie zu Nieren- und Leberschädigungen und kann einen schweren Krankheitsverlauf mit sich bringen. # Was hat die Genetik damit zu tun? Die vererbte Form der Fruktose-Intoleranz wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Ein Träger einer der untersuchten Genvariationen zeigt in der Regel nur selten oder schwache Symptome. Ist jedoch der Partner ebenfalls Träger einer Genvariation, wird diese Mutation an die Nachkommen weitergegeben. Erst in dieser Generation sind die Symptome einer vererbten Fruktose-Intoleranz klar erkennbar und sollten dringend berücksichtigt werden. Wir untersuchen ein Gen zur vererbten Fruktose-Intoleranz: Das ALDOB-Gen (Aldolase B-Gen) trägt in den Zellen den Bauplan für das Enzym Aldolase B, das den Abbau von Fruktose steuert. - Variante rs1800546 des ALDOB-Gens: Der Genotyp C/G ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz, muss jedoch selbst keine Symptome zeigen. Der Genotyp G/G ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz und verträgt selbst keine Fruktose. Der Genotyp C/C ist weder Träger, noch zeigt dieser Typ Anzeichen einer vererbten Fruktoseintoleranz. - Variante rs76917243 des ALDOB-Gens: Der Genotyp G/T ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz, muss jedoch selbst keine Symptome zeigen. Der Genotyp T/T ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz und verträgt selbst keine Fruktose. Der Genotyp G/G ist weder Träger, noch zeigt dieser Typ Anzeichen einer vererbten Fruktoseintoleranz. - Variante rs78340951 des ALDOB-Gens: Der Genotyp C/G ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz, muss jedoch selbst keine Symptome zeigen. Der Genotyp C/C ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz und verträgt selbst keine Fruktose. Der Genotyp G/G ist weder Träger, noch zeigt dieser Typ Anzeichen einer vererbten Fruktoseintoleranz. - Variante rs762198323 des ALDOB-Gens: Der Genotyp TTTG/- ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz, muss jedoch selbst keine Symptome zeigen. Der Genotyp -/- ist Träger einer vererbten Fruktose-Intoleranz und verträgt selbst keine Fruktose. Der Genotyp TTTG/TTTG ist weder Träger, noch zeigt dieser Typ Anzeichen einer vererbten Fruktoseintoleranz.